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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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试管婴儿黄体期短效长方案包括前期检查、降调、14天后返院检查、促排、取卵、移植以及检查怀孕等流程,其中前期检查的费用在3000-5000院左右、降调费用在1500-3000元左右、促排费加卵泡监测费在2000-5000元左右,取卵及移植手术费大概1000元左右,后期检查需要500元左右。这些费用在不同的患者身上有所差异,有高有低。
黄体期长方案整个周期一般在一个月左右,通常在上一周期的月经第20天开始,月经的第20天左右需要进行B超检查或者抽血。黄体期短效长方案适用年轻且卵巢功能较好的患者,下面是黄体期短效长方案详细流程和花费情况分析:
1.前期检查:在进行试管婴儿黄体期短效长方案前需要对身体做全面的检查,有针对性的进行治疗,这部分费用在3000-5000元左右,如果患者有部分已经检查过的可以直接用检查报告,减少花费;
2.降调:黄体酮期(排卵后一周)开始每天注射小剂量降调节药物例如(金磊、达必佳0.1mg),连续注射14天,约3000元左右;
3.14天后返院检查:促排降调14天后患者需要返院做抽血检查及B超检查,若检查结果及身体情况达标后,就可以开始促排,检查费用在200左右;
4.促排:促排时仍要注射曲普瑞林等降调药物,期间需要吃促排卵药物来促进卵泡的发育,这部分费用在2000-5000元左右;
5.取卵/移植手术:夜针36-38小时后取卵,取卵手术和移植手术费用在1000-2000元左右;
6.黄体支持:移植后给予黄体支持药物至14天返院抽血查怀孕,明确是否妊娠,黄体药物支持在15000-2000元左右。
厦门目前一共有3家公立医院可以做试管婴儿,分别是陆军第73集团军医院、厦门市妇幼保健院、厦门大学附属第一医院。三家医院的试管婴儿技术其实都差不多,都有开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,其中厦门妇幼还有多开展一项供精人工授精技术。大家可以根据自己的实际情况和家住距离选择就医。下面就详细为大家介绍下三家医院:
1、陆军第73集团军医院
成立于1999年6月的陆军第73集团军医院生殖医学中心,是南京军区及闽西南地区第一家开展人类辅助生殖技术的机构。先后成功分娩了南京军区及闽西南地区第一例试管婴儿、第一例冷冻胚胎移植及单精子卵泡浆内注射技术试管婴儿,2011年出生了南京军区及福建省第一例冻卵复苏试管婴儿。目前该院新鲜周期试管婴儿的临床妊娠率为59.87%,冷冻囊胚临床妊娠率为60.37%。
2、厦门市妇幼保健院
该院生殖医学中心系男女不孕不育诊治专科。以人类现代辅助生殖技术即试管婴儿和人工授精为主要特色。厦门市妇幼保健院现拥有千万元的大型仪器设备和国际先进的辅助生殖技术设备,为“试管婴儿”技术提供了基本保障。
3、厦门大学附属第一医院
生殖医学中心筹建始于2001年,正式成立于2008年,以人类现代辅助生殖技术即试管婴儿和人工授精为主要特色。厦门大学附属第一医院生殖中心科室人力配备齐全、设备领先、整体实力居省内同类科室之首。
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