【广州试管机构有哪些】【广州代怀精因宝贝讴歌】【广州代怀选优贝贝代怀】【广州试管婴儿边间医院好】【广州试管之家】【广州试管婴儿甲上海坤和】【广州试管多少钱才够】
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
声明:此文版权归原作者所有,若有来源错误或者侵犯您的合法权益,您可通过邮箱与我们取得联系,我们将及时进行处理。邮箱地址:jpbl@jp.jiupainews.com
试管诱排周期和自然周期两者在促排方式就有一定区别,所以这两者不是一样的。诱排周期的促排方式主要是药物或者是手术的方法诱导卵巢排卵,一般是以诱发少量卵泡成熟发育为目的,而自然周期则是在不使用促排卵的药物情况下,通过卵泡自然发育成熟、取卵,如果取卵失败,则不能获得可用的卵子,所以说诱排周期和自然周期是不一样的。
诱排周期和自然周期是试管婴儿治疗周期中比较常用的的方案,两种方案的适用人群也有所不同,诱排周期主要适用于排卵障碍导致不孕的患者,自然周期则适用于月经周期规律、能正常排卵的患者,两者方案虽有不同,但各有各的优势,下面可以详细了解一下诱排周期和自然周期的区别:
1.诱排周期和自然周期的区别主要是在促排方式上,诱发排卵是指采用药物或手术的方法诱导卵巢的排卵功能,一般以诱导单卵泡或少数卵泡的发育、成熟和排卵为目的,主要是用于治疗月经不规律、排卵障碍导致不孕的患者;
2.自然周期就是不使用促排卵的药物在卵泡自然发育成熟的情况下取卵,如果取卵失败,则不能获取卵子,但由于没有药物对卵巢的刺激,如果失败后,下个月可以立刻进入下一个周期的治疗,节省时间;
3.但是自然周期最大的缺点在于低效率,一个周期只有一枚主卵泡,存在着取卵失败(得不到卵子)、卵子异常、受精失败、卵裂失败等问题,尤其是对取卵时机的判断,也是自然周期最大的难点。
查房时一个病人总是说自己喉咙处不舒服,开始时我们怀疑是咽喉炎,但这个患者否认自己咽喉发炎,没办法只能做内镜方面的检查了,又因为患者最近药物治疗过程中胃部有发胀等不适,于是我们给他安排了一个胃镜检查,内镜进入食道时也能顺便看看咽喉的情况,但是这一查不要紧,还真发现了问题。
这个患者的食道里长了一个新生物,虽然不大,但是呈现菜花状,一看就不是什么好东西,后来病理提示这是一个鳞状细胞癌,并且由于肿瘤的位置较高,所以这个患者的咽喉不适很可能就是食道癌引起的。
其实说到食道癌,很多人往往有一些错误的认知,比如认为食道发生癌变后身体肯定会出现进食哽咽等不适,这个症状有些患者的确会有,但是往往发生在中晚期阶段的食道癌,也就是食道肿瘤长大阻塞管腔后才会引起进食哽咽,但如果是食道早期癌变,可能没有这种症状,很多患者反而和正常人一样没有明显的不适,由于肿瘤位置的原因,甚至有些人还会出现类似于“咽喉炎”的症状。
什么是食道癌?食管癌又称食道癌,是原发于食管黏膜上皮的恶性肿瘤。食管癌一直是威胁我国居民健康的主要恶性肿瘤,其发病率及死亡率分别位于全部恶性肿瘤的第六位和第四位,主要与饮食和生活习惯、癌前疾病、感染、遗传、长期进食过烫食物等因素有关,早期症状一般较轻,也可无症状,中晚期症状主要为吞咽困难、反流、疼痛。我国大约90%的食管癌为鳞癌,少数为腺癌。腺癌又可分为单纯腺癌、腺鳞癌、黏液表皮样癌和腺样囊性癌等4个亚型。食管上、中段绝大多数为鳞癌,而下段则多为腺癌。除了鳞状细胞癌和腺癌,还有小细胞癌、大细胞癌、神经内分泌瘤、未分化癌等,当然这几个病理类型比较少见。
食道癌与咽炎的区别有哪些?喉咙出现这几个症状时要警惕食道癌可能?大多数朋友都体会过喉咙痛的酸楚,喉咙干痒,像有痰在里面,咳又咳不出来、咽又咽不下去,误以为是普通的咽炎,但殊不知这也可能是癌症的征兆。结果就是不少人错过了最佳的发现时机,那么该如何区分食道癌和普通咽喉炎呢?
1、喉咙里总有异物感:一般来说,喉咙里有异物感,很多人可能会认为是咽喉炎,其实食道癌早期也会有这样的表现,但两者还是有一些区别;比如,对于食道癌早期,患者咽喉部的异物感在吃饭时可能会更加明显,甚至在吞咽食物的时候还有哽咽感,食物进入不顺,这种情况要小心。
2、吃东西吞咽不顺畅:一般正常人吃东西的时候咽喉处不会感觉到异常,吞咽食物也顺利,但如果食道出现了病变,比如食道癌变,由于肿瘤的阻塞,吞咽食物会感到不顺利,吞咽不畅。
3、喉咙发干、发紧:人身体缺水的时候喉咙处会有发干、发紧的感觉,但只要适当补水之后,这种感觉就会逐渐消失,如果是食道出现了癌变,有些患者也会出现喉咙发干发紧的症状,这种咽喉处不舒服的症状喝水不能缓解。
4、吞咽食物时喉咙疼痛:有些食管癌的患者还会出现吞咽食物时喉咙疼痛的表现,这种情况和咽喉炎、扁桃体炎等有点类似,但仍可以区分,一般炎症抗炎治疗后可以缓解,但食道癌导致的吞咽疼痛,吃消炎药无法缓解。
当然,食道早期癌变除了上面的症状之外,还有一些患者会出现咽喉处的瘙痒、灼热感等不适,有的患者还会出现咳嗽等,所以,这里李医生提醒大家:当遇到上面类似食道癌的症状时,应及时去医院完善相关的检查,排除一些可能性。
怀疑食道癌要做哪些检查?当怀疑食道癌时,可以通过以下几个检查来明辨相关诊断:
1、消化道钡餐造影:通过消化道的吞钡实验,可发现消化道粘膜皱襞是否增粗、迂曲、局限性管壁僵硬等问题,以及是否出现狭窄等,但这个检查也有缺点:比如准确率比较低,需要配合其它方法联合诊断。
2、胃镜或食管镜检查:胃镜或食管镜对诊断食管癌具有重要的意义,由于属于直视下检查,检查医生可以直观地看到病灶,并进行活检,所以诊断率高,基本上在80%以上。
3、PET-CT检查:还可以去医院通过PET-CT来检查肿瘤,CT和PET联合用到癌症方面检查,CT可以显示肿瘤的位置、大小以及部分结构,而PET可以显示肿瘤病灶代谢活跃的程度,两者联合,就可以显示很多其它技术无法提供的信息。因此,PET-CT在早癌筛查中也能起到非常重要的作用。
诊断食道癌后如何治疗呢?1.手术治疗:手术治疗方法适合原位癌和粘膜内癌的早期患者,因为病灶局限,可以手术切除,但由于手术相对创伤大,对患者的体质要求较高,一般身体差的患者无法耐受。
2.放射治疗:这是使用射线照射肿瘤病灶进而杀死癌细胞,主要用于颈段和上胸段的早期食管癌,一般情况较好的中晚期患者也可以考虑。
3.介入治疗:主要适用于中晚期阶段的食管癌患者,由于无法手术,此时可以通过介入微创的方法控制肿瘤。
4.化学药物治疗:这是一种使用化学药物控制肿瘤进展的方法,主要用于中晚期食管癌,也可与手术、放疗、介入治疗联合提高疗效。
5.综合治疗方法:综合治疗方法是一种比较可靠且效果突出的治疗方法,能够防止疾病的复发和转移。所谓综合治疗就是将手术治疗和中医治疗结合;或者将手术与放化疗和中医治疗相结合,防止术后并发症的出现。
【广州试管双胞胎多少钱】【广州助孕簪上海坤和】【广州试管婴儿医院前十名排名】【广州试管医院哪家好】【广州试管生殖中心地址】【闭经广州试管婴儿哪里做】【广州助孕费用优贝贝助孕中心】